Procedimento que permite investigar alterações cromossômicas e genéticas pode antecipar informações fundamentais para o acompanhamento da gestação, explica o Prof. Dr. Rodrigo Ruano, especialista de referência internacional em Medicina Materno-Fetal e Cirurgia Fetal, com mais de 20 anos de experiência na realização deste tipo de exame
São Paulo, 2026. A evolução da medicina fetal transformou profundamente a capacidade de investigar a saúde do bebê ainda durante a gestação. Exames ultrassonográficos de alta resolução, testes de rastreamento genético e técnicas avançadas de análise do DNA permitem hoje identificar riscos cada vez mais cedo. Mas existe uma diferença fundamental — e nem sempre bem compreendida — entre estimar a probabilidade de uma alteração e estabelecer um diagnóstico.
Segundo o Prof. Dr. Rodrigo Ruano, especialista de referência internacional em Medicina Materno-Fetal e Cirurgia Fetal, os avanços nessa área não significam simplesmente realizar mais exames, mas utilizar cada ferramenta no momento correto, diante de uma indicação precisa e com adequada interpretação dos resultados. Ruano é professor e chefe da Divisão de Medicina Materno-Fetal da Universidade de Miami e diretor do UHealth Jackson Fetal Care. Sua trajetória científica inclui mais de 300 artigos revisados por pares, além de dezenas de capítulos de livros dedicados à medicina materno-fetal, diagnóstico pré-natal, ultrassonografia e cirurgia fetal.
É justamente nesse contexto que se insere a biópsia de vilo corial, também conhecida pela sigla CVS, do inglês chorionic villus sampling, exame ainda pouco realizado no Brasil, a despeito de sua imensa relevância.
“Trata-se de um d diagnóstico invasivo no qual é retirada uma pequena amostra das vilosidades coriônicas, estruturas da placenta que se desenvolveram a partir do mesmo óvulo fecundado que originou o feto. Esse material pode então ser submetido a diferentes análises cromossômicas e genéticas, permitindo investigar determinadas alterações ainda no primeiro trimestre da gravidez”, explica Ruano, que tem mais de 20 anos de experiência neste procedimento.
Uma de suas principais vantagens é justamente a precocidade. Segundo o American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), a biópsia de vilo corial é realizada entre 10 e 13 semanas de gestação, enquanto a amniocentese (exame invasivo realizado durante a gestação que consiste na coleta e análise de uma pequena amostra de líquido amniótico para investigar alterações genéticas, cromossômicas ou infecções fetais) é feita posteriormente. Diretrizes da International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) recomendam que a biópsia seja realizada após 10 semanas completas.
Essa antecipação pode representar semanas importantes para compreender um diagnóstico, aprofundar a investigação, organizar o acompanhamento da gravidez e oferecer aconselhamento adequado à família.
“Quando indicamos uma biópsia de vilo corial, não estamos simplesmente pedindo mais um exame. Estamos buscando responder a uma questão clínica específica. É preciso saber o que estamos procurando, qual teste genético deve ser realizado naquele material e, principalmente, como aquela informação poderá modificar o acompanhamento da gestação”, explica Ruano.
Um aspecto essencial para entender o papel da biópsia é distinguir rastreamento de diagnóstico. Testes de rastreamento, incluindo a análise do DNA fetal livre circulante no sangue materno, conhecida como NIPT ou cfDNA, podem indicar maior ou menor probabilidade de determinadas alterações cromossômicas. Um resultado de alto risco, entretanto, não equivale automaticamente a um diagnóstico. Dependendo do caso, é necessário confirmar o achado por meio de um procedimento diagnóstico.
De acordo com o professor, que há mais de 20 anos trabalha com este procedimento, a biópsia de vilo corial pode ser considerada, por exemplo, quando exames de rastreamento apontam maior probabilidade de uma alteração cromossômica, quando a ultrassonografia identifica achados suspeitos, quando existe histórico de doença genética na família, quando os pais são portadores de determinada alteração genética ou quando uma gestação anterior foi afetada por uma condição cromossômica ou genética. A decisão, entretanto, deve ser individualizada e acompanhada de aconselhamento adequado.
O material obtido pela biópsia pode ser analisado de diferentes maneiras. Dependendo da indicação, podem ser realizados estudos cromossômicos, análises moleculares direcionadas para doenças genéticas específicas e técnicas de maior resolução, como o microarray cromossômico, capaz de identificar determinadas perdas ou ganhos de segmentos de DNA que não seriam detectados por métodos citogenéticos convencionais. Em situações selecionadas, outras tecnologias genômicas podem fazer parte da investigação, como pesquisas mais avançadas, como exoma e genoma.
Isso significa que não existe simplesmente “um exame da biópsia”. A coleta das vilosidades é a forma de obtenção do material; a investigação laboratorial realizada a partir dele dependerá da pergunta clínica que se pretende responder.
“Hoje temos uma capacidade de investigação genética muito maior do que tínhamos há alguns anos. Mas quanto mais sofisticada se torna a tecnologia, maior é a importância da interpretação médica. Não se trata de pedir o maior número possível de testes, mas de escolher o exame adequado para aquela situação e saber interpretar seus resultados dentro do contexto da gestação”, afirma Ruano.
O procedimento pode ser realizado por via transabdominal ou transcervical, dependendo da localização da placenta, das características de cada caso e da experiência da equipe. Na abordagem transabdominal, uma agulha alcança a placenta por meio do abdome materno. A ISUOG recomenda que a inserção seja realizada sob orientação ultrassonográfica contínua, permitindo acompanhar o trajeto até a placenta.
A experiência do profissional é um componente relevante para a segurança. A própria diretriz da ISUOG observa que o risco de perda gestacional após CVS parece diminuir à medida que aumenta a experiência do operador e recomenda que o procedimento não seja realizado antes de 10 semanas.
O risco de aborto relacionado aos procedimentos invasivos é justamente uma das maiores preocupações das gestantes e de suas famílias e, também, uma área na qual a percepção histórica merece ser atualizada à luz das evidências científicas.
Uma importante revisão sistemática e meta-análise publicada em 2019 na revista científica Ultrasound in Obstetrics & Gynecology avaliou sete estudos controlados envolvendo biópsia de vilo corial. Foram analisados 13.011 procedimentos de CVS, comparados a mais de 232 mil gestações que não passaram pelo procedimento. A estimativa ponderada de risco de perda gestacional atribuível ao procedimento foi de aproximadamente 0,20% e não atingiu significância estatística. Quando os pesquisadores compararam grupos com perfis semelhantes de risco cromossômico, também não encontraram diferença estatisticamente significativa atribuível ao procedimento. Os resultados reforçaram uma mudança importante na literatura: o risco adicional dos procedimentos invasivos modernos parece ser inferior ao sugerido pelas estimativas históricas.
Outro estudo publicado no mesmo periódico avaliou uma grande população acompanhada em uma unidade de medicina fetal do Reino Unido. Entre 861 gestações submetidas à biópsia de vilo corial, a taxa observada de perda foi de 1,5%, comparada a 1,2% no grupo que não realizou procedimento invasivo, diferença que não foi estatisticamente significativa.
Após os ajustes estatísticos, os pesquisadores também não encontraram contribuição significativa da CVS para a previsão da perda gestacional.
Esses números precisam, contudo, ser interpretados corretamente. A taxa total de perda observada depois de uma biópsia não pode ser automaticamente atribuída ao procedimento. Muitas pacientes submetidas à investigação invasiva já apresentam fatores que aumentam o risco basal da gestação, como alterações ultrassonográficas, resultados anormais de rastreamento ou suspeitas de alterações cromossômicas.
“Esse é um ponto muito importante na conversa com a paciente. Não podemos simplesmente pegar toda perda gestacional ocorrida após uma biópsia e concluir que foi provocada pelo procedimento. É necessário separar, tanto quanto possível, o risco próprio daquela gravidez do risco adicional associado à intervenção. Os estudos contemporâneos mostram que, em centros especializados e com profissionais experientes, esse risco adicional é baixo”, explica o Prof. Dr. Rodrigo Ruano.
Existe ainda uma particularidade da biópsia de vilo corial que exige conhecimento especializado: o mosaicismo placentário. Como o material estudado é proveniente da placenta, em uma pequena proporção dos casos podem existir células placentárias com composição cromossômica diferente das células fetais.
Diretrizes internacionais indicam que o mosaicismo placentário pode ser identificado em aproximadamente 1% dos procedimentos de CVS. Nessas situações, aconselhamento genético é recomendado e, dependendo do achado, uma amniocentese posterior pode ser necessária para diferenciar um verdadeiro mosaicismo fetal de uma alteração confinada à placenta.
Esse fenômeno ajuda a compreender porque o diagnóstico pré-natal não deve ser reduzido ao resultado isolado de um laboratório. O dado genético precisa ser interpretado em conjunto com a ultrassonografia, a história familiar, a evolução da gestação e, quando indicado, outros exames.
Também explica porque biópsia de vilo corial e amniocentese não devem ser vistas simplesmente como procedimentos concorrentes. Ambas podem fornecer material para diagnóstico, mas são realizadas em momentos diferentes e possuem características próprias. A grande vantagem da biópsia é possibilitar a investigação mais cedo, ainda no primeiro trimestre. A amniocentese, realizada posteriormente, analisa células presentes no líquido amniótico e pode ser mais apropriada em determinadas circunstâncias.
Portanto, a pergunta mais adequada não é “qual dos dois exames é melhor?”, mas qual procedimento é mais indicado para aquela gestação, naquele momento e diante daquela hipótese diagnóstica.
A possibilidade de obter um diagnóstico precocemente também tem consequências que ultrapassam a identificação de uma síndrome ou alteração genética. Dependendo da condição diagnosticada, a equipe médica pode intensificar o acompanhamento ultrassonográfico, solicitar exames complementares, avaliar órgãos específicos do feto, reunir especialistas de diferentes áreas, planejar o local e as condições do parto e antecipar cuidados que poderão ser necessários logo após o nascimento.
Em determinadas malformações fetais, a definição diagnóstica também pode fazer parte da avaliação sobre possíveis intervenções ainda durante a gravidez. Em outras situações, o maior benefício pode ser permitir que a família tenha tempo para compreender a condição, conversar com geneticistas, obstetras, especialistas em medicina fetal, pediatras e outros profissionais e participar de forma esclarecida das decisões relacionadas à gestação.
“Diagnóstico pré-natal não é simplesmente encontrar uma alteração. O objetivo é transformar informação em cuidado. Quanto mais precisa for a informação e melhor for o aconselhamento, maior é nossa capacidade de organizar uma assistência individualizada para a mãe e para o feto”, ressalta Ruano.
A medicina fetal caminha, portanto, para um modelo cada vez mais personalizado. O desenvolvimento do DNA fetal livre, dos microarrays cromossômicos, das técnicas de sequenciamento e da ultrassonografia de alta resolução ampliou extraordinariamente a quantidade de informação disponível durante a gravidez. Mas essa evolução também tornou mais importante o raciocínio clínico especializado.
A tecnologia pode revelar alterações cada vez menores no material genético. O desafio médico passa a ser determinar o que procurar, quando procurar, qual tecnologia utilizar e qual é o significado clínico de cada achado.
Nesse cenário, a biópsia de vilo corial permanece como uma ferramenta importante da medicina fetal moderna: não por ser simplesmente um procedimento capaz de obter tecido placentário, mas porque pode permitir que perguntas genéticas relevantes sejam respondidas precocemente e incorporadas ao planejamento de toda a gestação.
“A combinação entre diagnóstico genético, ultrassonografia especializada, medicina materno-fetal, aconselhamento genético e acompanhamento multidisciplinar representa uma das grandes mudanças na assistência pré-natal contemporânea. Uma medicina que deixa progressivamente de apenas observar o desenvolvimento fetal para compreender, diagnosticar, planejar e, em situações selecionadas, intervir antes mesmo do nascimento”, finaliza Ruano.
Prof. Dr. Rodrigo Ruano é obstetra de alto risco, médico, professor e cirurgião materno-fetal com mais de 20 anos de experiência e reconhecimento internacional. É considerado uma das maiores referências mundiais em procedimentos complexos de medicina materno-fetal, tendo atuado em diferentes países da América Latina, Europa e Estados Unidos. É reconhecido como um dos maiores especialistas pioneiros no Brasil e na América Latina no tratamento intrauterino para TAPS e em técnicas como a oclusão traqueal fetal para hérnia diafragmática congênita, além de procedimentos minimamente invasivos para o tratamento de tumores e malformações fetais. Também contribuiu para o avanço da cirurgia endoscópica aplicada a condições graves, como a espinha bífida, e desenvolveu abordagens inovadoras em terapias fetais regenerativas. Sobre a biópsia vilo corial, procedimento ainda pouco feito no Brasil a despeito de sua imensa importância, tem mais de 20 anos de experiência. Sua trajetória o coloca em posição de destaque na medicina fetal global, unindo expertise técnica, pioneirismo e compromisso em ampliar as fronteiras da cirurgia fetal em benefício de mães e bebês.
