Toda gravidez começa como uma aposta silenciosa. Um óvulo e um espermatozoide se encontram, e a partir daí o corpo segue um roteiro que, na maioria das vezes, simplesmente funciona, sem que ninguém precise entender como. Para boa parte das pessoas, essa nem chega a ser uma história contada: é só o que acontece.
Mas para uma fração significativa dos casais, essa espera se estica mais do que deveria. Vem o mês que não deu certo, depois outro, e outro. É uma dor que costuma ser vivida em silêncio, porque ainda se fala pouco sobre infertilidade, e menos ainda sobre suas causas. No mundo, cerca de 1 em cada 6 adultos passa por algum grau de infertilidade ao longo da vida, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). No Brasil, estima-se que cerca de 8 milhões de pessoas convivam com essa mesma dificuldade.
Há um detalhe pouco comentado nessa conversa: uma parte relevante desses casos tem raiz genética. Estudos na área estimam que fatores genéticos respondam por cerca de 10% dos casos de infertilidade, de alterações cromossômicas a mutações específicas que afetam a produção de óvulos ou espermatozoides. É nesse ponto que entra um exame que, embora exista há duas décadas, segue desconhecido da maioria das pessoas fora dos consultórios de reprodução assistida: o PGT-A.
O que é, afinal, o PGT-A
A sigla vem do inglês Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy — Teste Genético Pré-Implantacional para Aneuploidias, em português. Na prática, é um exame feito em embriões gerados por fertilização in vitro (FIV), antes de qualquer um deles ser transferido para o útero.
A ideia é simples de explicar, ainda que complexa de executar: cada célula humana saudável carrega 46 cromossomos, organizados em 23 pares. Quando esse número vem errado, um cromossomo a mais ou a menos (o que se chama de aneuploidia) o embrião raramente resulta em uma gravidez que segue adiante. E quando segue, o risco de aborto espontâneo ou de síndromes genéticas aumenta.
“No PGT-A, são analisadas algumas células do trofectoderma, estrutura que dará origem principalmente à placenta. O objetivo é verificar se há alterações no número de cromossomos antes da transferência embrionária. Guardadas as devidas proporções, o exame funciona como uma ferramenta adicional de seleção embrionária. Ele não busca um ‘embrião perfeito’, mas fornece informações que podem ajudar a equipe médica e o casal na decisão sobre a transferência ”, explica o Dr. Bruno Coprerski, diretor de operações da Centogene Brasil e América Latina.
As evidências sobre o PGT-A vêm crescendo, mas seus benefícios não são iguais para todas as pacientes. Uma revisão sistemática com metanálise publicada em 2023 no Journal of Assisted Reproduction and Genetics, que reuniu seis ensaios clínicos randomizados e dez estudos de coorte, encontrou associação entre a seleção de embriões euploides pelo teste e maiores taxas de implantação e nascimento com vida, além de menor taxa de aborto espontâneo, em comparação com a seleção baseada apenas na avaliação morfológica dos embriões. Outro estudo, publicado em 2018 na Fertility and Sterility, com dados de quase 9 mil pacientes de 74 clínicas de fertilização in vitro, também observou redução no número de transferências malsucedidas e no tempo necessário para chegar à gravidez.
“Alguns estudos indicam que a seleção de embriões euploides por PGT-A pode aumentar a chance de implantação por transferência e reduzir o número de transferências sem sucesso em grupos selecionados. Entretanto, os benefícios não são iguais para todas as pacientes, e as evidências ainda não sustentam o uso rotineiro do exame em todos os ciclos de fertilização in vitro. A indicação deve considerar idade, histórico reprodutivo, número de embriões disponíveis, aconselhamento genético e avaliação da equipe assistente”, explica.
Por que isso importa mais para quem tem histórico de doença genética na família
Para a maioria dos casais, o PGT-A entra na conversa por causa da idade, o risco de aneuploidia cresce à medida que a mulher envelhece, um fato bem documentado na literatura de reprodução assistida. Mas há um grupo para quem esse exame carrega um peso emocional diferente: casais que já convivem, na própria família, com uma doença genética grave e temem repeti-la na geração seguinte.
“Quando um casal chega ao consultório com esse histórico, a pergunta que fica no ar não é só ‘vou conseguir engravidar?’. É ‘como eu reduzo o risco de meu filho enfrentar o que minha família já enfrentou?’. O PGT-A não resolve tudo sozinho, ele avalia o número de cromossomos, não substitui outros testes genéticos mais específicos, mas é uma das ferramentas que nos ajuda a orientar esse casal com mais segurança na hora de escolher qual embrião transferir”, explica o especialista.
Para as famílias, a fertilização in vitro deixa de ser apenas um caminho para engravidar e passa a carregar também a expectativa de interromper um padrão que se repete há gerações. “Para casais com uma doença monogênica conhecida na família, o exame diretamente relacionado à identificação da variante familiar é o PGT-M. O PGT-A pode ser utilizado de forma complementar, quando clinicamente indicado, para avaliar alterações no número de cromossomos. Os testes respondem a perguntas diferentes: o PGT-M investiga uma condição genética específica, enquanto o PGT-A avalia aneuploidias”, diz Bruno Coprerski.
Um resultado mais rápido, sem precisar congelar o embrião
Um dos entraves práticos do PGT-A tradicional é o tempo. Como a análise genética leva alguns dias, era comum que o embrião precisasse ser congelado enquanto se aguardava o resultado, o que adiciona uma etapa (e um custo) a mais no tratamento.
É esse ponto que a CENTOGENE, companhia de diagnóstico genético e medicina de precisão, leva ao 30º Congresso Brasileiro de Reprodução Assistida (CBRA), que acontece de 9 a 12 de setembro no Recife Expo Center, a maior edição do evento na América Latina, reunindo especialistas brasileiros e internacionais. No estande da empresa, será apresentado um novo método de PGT-A com resultado em até 24 horas, o que permite transferir o embrião ainda dentro do mesmo ciclo, sem passar pelo congelamento.
“Historicamente, o casal precisava esperar alguns dias pelo resultado e, na maioria dos casos, congelar os embriões até ele sair. Com o novo método que apresentamos no CBRA, é possível ter esse resultado em até 24 horas e transferir o embrião ainda no mesmo ciclo. Não é só uma questão técnica, é uma mudança que impacta diretamente a experiência do casal durante um tratamento que já costuma ser longo e desgastante”, afirma o médico.
Depois de anos acompanhando esses casais no consultório, o Dr. Bruno Coprerski costuma lembrar que nenhum resultado de exame resolve a parte mais difícil do processo: a espera, a dúvida, o medo de errar a decisão. Para ele, o papel da genética nesse momento é mais modesto do que às vezes se promete, mas nem por isso menos importante.
“Nenhum exame tira o medo ou a ansiedade de quem está tentando engravidar, isso faz parte do processo, e não cabe à medicina fingir o contrário. O que a genética oferece é a possibilidade de decidir com mais informação, em vez de decidir às cegas. Para muitas famílias, isso já representa uma mudança relevante: sair de um ciclo de tentativa e erro para um tratamento orientado por dados”, finaliza.
Sobre a CENTOGENE
A CENTOGENE é uma das líderes globais em diagnóstico genético e medicina de precisão, com a missão de transformar dados em respostas para pacientes, médicos e sistemas de saúde. Com sede na Alemanha e atuação internacional, a empresa oferece soluções diagnósticas de alta complexidade para mais de 2.500 doenças raras e neurodegenerativas, apoiando decisões clínicas mais rápidas, precisas e personalizadas.
Seu diferencial está na integração entre tecnologia de ponta, expertise médica multidisciplinar e um dos maiores biobancos dedicados a doenças raras do mundo, reunindo dados clínicos e genéticos de mais de 1 milhão de indivíduos de diferentes origens populacionais. Esse ecossistema único permite ampliar o conhecimento sobre doenças genéticas, acelerar diagnósticos e contribuir para o desenvolvimento de novas terapias e abordagens de medicina de precisão.
Além de sua reconhecida atuação em doenças raras, a CENTOGENE possui um portfólio abrangente de testes genéticos voltados para áreas estratégicas da medicina moderna, incluindo neurologia, oncologia e reprodução humana.
Ao conectar ciência, inovação e cuidado, a CENTOGENE contribui para ampliar o acesso à medicina de precisão, reduzir a jornada diagnóstica dos pacientes e gerar conhecimento que impacta positivamente a saúde global.
Extras:
Na neurologia, destaca-se pelo diagnóstico avançado de doenças neurodegenerativas e neuromusculares, incluindo a análise de expansões repetitivas (repeat expansions), frequentemente associadas a condições de difícil diagnóstico.
Em oncologia, oferece soluções para investigação de predisposição hereditária ao câncer, diagnóstico molecular e medicina de precisão aplicada ao tratamento oncológico.
Já na área de reprodução humana, disponibiliza testes para planejamento reprodutivo, rastreamento de portadores, infertilidade, perda gestacional recorrente e suporte genético assim como testes pré implantacionaos utilizados nos tratamentos de reprodução assistida.
