A síndrome da quilomicronemia familiar (SQF), doença genética, rara e hereditária que tem como principal característica a incapacidade de metabolizar gorduras encontradas nos alimentos, causando níveis elevados de triglicérides¹ nos indivíduos. Esse foi o tema de uma live realizada pelo Dr. Drauzio Varella, em seu canal no YouTube. O médico conversou com a cardiologista e professora da Escola Paulista de Medicina (EPM), Maria Cristina Izar. A íntegra do bate-papo pode ser conferida através do link. O evento tem o apoio da PTC Therapeutics.
Para facilitar o entendimento do público sobre a doença, o Dr. Drauzio Varella abriu a conversa fazendo um paralelo entre a SQF e a intolerância à lactose, que faz com que os indivíduos que a possuem tenham restrição ao consumo de leite.
Já a Dra. Maria Cristina iniciou a sua fala explicando por que a síndrome da quilomicronemia familiar é uma doença considerada muito rara e, no Brasil, é mais diagnosticada na região nordeste. “A SQF é identificada em cerca de 1 a 2 milhões de pessoas. Por ser genética, há a tendência de que ela seja mais comum em regiões ou localidades onde existe uma possibilidade maior de casamentos ou uniões consanguíneas, de pessoas que tem algum tipo de ligação familiar, como é o caso da região nordeste”, afirma a cardiologista. “Por ser recessiva ela não se expressa com apenas um gene defeituoso. Ou seja, para uma criança nascer com a doença, é necessário que ela receba o gene defeituoso tanto do pai quando da mãe”, completa.
No organismo de um indivíduo saudável, a gordura ingerida através da alimentação é “quebrada” pela lipase lipoproteica, um tipo de enzima, e se transforma em outras substâncias que são estocadas. No caso de quem tem SQF, pela ausência da lipase lipoproteica, as gorduras acabam se acumulando e gerando um aumento drástico nos níveis de triglicérides. A médica explica que “o sangue fica com uma cor amarelada, com aparência viscosa e por isso é fácil de identificar uma inconformidade nos exames laboratoriais, mas o diagnóstico da doença só é realizado através de teste genético”. Alguns laboratórios clínicos disponibilizam programa de testagem gratuitos, informa ainda.
Questionada pelo Dr. Drauzio, a especialista explorou os sinais e sintomas da SQF que são, além dos níveis elevados de triglicérides, dores abdominais, principalmente após ingestão de alimentos gordurosos, há também fígado e baço aumentados, cansaço, falta de energia, problemas de memória e, em casos mais graves, pancreatite. “É a inflamação do pâncreas que ocorre pelo excesso de gordura, que atrapalha o fluxo de sangue no órgão. Ela vem acompanhada de dores muito fortes, náusea, vômito e requer cuidados intensivos como a suspensão da alimentação oral e hidratação”, indica.
Por envolver sintomas multifatoriais, não é incomum que a SQF seja investigada por médicos de diferentes especialidades como cardiologia, neurologia, cirurgiões, entre outros. O Dr. Drauzio e a especialista convidada da live concordaram ser fundamental que os profissionais da saúde estejam aptos a identificarem a possibilidade.
Como forma de controlar minimamente a doença, a professora da EPM destaca que a principal aliada nessa batalha é a dieta, que deve ser absolutamente restrita em gorduras. “O paciente deve ser acompanhado por um nutricionista para que consiga fazer uma alimentação com níveis baixos de gorduras de forma saborosa e prazerosa. Cardápios bem elaborados para pacientes com SQF contém arroz, verduras, vegetais, legumes, cozidos no vapor ou água. Proteínas de origem vegetal como a soja, ervilha, feijão, grão de bico, além de carnes magras, e peixe, tomando muito cuidado com a forma de preparo, dando preferência para assados ou grelhados sem gordura. Mas tudo precisa ser calculado pelo profissional individualmente de acordo com as necessidades calóricas de cada um e de forma que não haja deficiências nutricionais”, ressalta a Maria Cristina Izar. “O álcool e o açúcar devem ser extintos da alimentação desses pacientes”, completa.