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Jovens, saudáveis e com colesterol alto: saiba o que é Hipercolesterolemia Familiar

Entenda a importância do diagnóstico precoce

Imagem de gpointstudio no Freepik

Quando se fala em colesterol alto, é comum associar o problema a maus hábitos alimentares, sedentarismo e sobrepeso. No entanto, a genética pode ter um papel ainda mais decisivo, especialmente nos casos de Hipercolesterolemia Familiar, uma condição hereditária que afeta milhares de brasileiros, muitas vezes sem que eles saibam.

Segundo o cardiologista Guy F. A. Prado, médico do Hospital Evangélico de Sorocaba (HES), embora o estilo de vida tenha grande influência nos níveis de colesterol, a genética pode ser um fator determinante e, em alguns casos, a principal responsável. Dessa forma, mesmo uma pessoa com hábitos de vida impecáveis pode apresentar colesterol muito alto.

A Hipercolesterolemia Familiar é uma doença genética caracterizada por níveis muito elevados de colesterol LDL desde o nascimento. “Existe um defeito específico em um gene herdado dos pais. Esse gene é responsável por ‘limpar’ o colesterol LDL do sangue. Como ele não funciona bem, o colesterol se acumula nas artérias desde a infância”, explica o especialista.

Esse acúmulo precoce de gordura nos vasos pode evoluir silenciosamente por anos e só ser descoberto após um evento cardiovascular grave, como infarto ou AVC. “O colesterol alto é uma condição silenciosa. Ele não causa sintomas por muitos anos, no entanto, aos poucos, formam-se placas de gordura nas artérias (aterosclerose)”, explica.

Jovens, saudáveis e com colesterol alto

É comum que pessoas jovens e ativas sejam surpreendidas com exames apontando níveis elevados de colesterol. Nesses casos, pode haver um histórico familiar por trás. “Pessoas jovens, magras e ativas podem, sim, ter colesterol muito alto. Isso ocorre justamente nos casos de Hipercolesterolemia Familiar. É um erro pensar que o colesterol alto é um problema exclusivo de pessoas mais velhas ou com excesso de peso”, alerta o cardiologista.

A presença de colesterol alto na família, especialmente quando há casos de infarto ou necessidade de cirurgias cardíacas em idade precoce, deve acender o sinal de alerta. “O histórico familiar é fundamental e serve como o principal sinal de alerta. Se você tem parentes em primeiro grau que apresentaram colesterol muito alto ou sofreram problemas cardíacos em idade jovem (infarto, angina, necessidade de ponte de safena ou stent antes dos 55 anos para homens e 65 para mulheres), suas chances de ter herdado a condição são muito maiores”, alerta o cardiologista.

Também, na Hipercolesterolemia Familiar, se um dos pais tem o gene, cada filho tem 50% de chance de herdá-lo. Portanto, o médico e os pacientes devem estar atentos ao histórico familiar para aumentar a chance do diagnóstico.

Diagnóstico e tratamento

Como a condição é hereditária, ela já está presente desde o nascimento. “A criança já nasce com a alteração genética e, por consequência, com os níveis de colesterol LDL elevados”, afirma o médico. A condição, na imensa maioria dos casos, é silenciosa. O colesterol alto não causa dor, desconforto ou qualquer sinal perceptível. Os sintomas, como dor no peito (angina) ou os sinais de um infarto, só aparecem quando a doença já está avançada e as artérias estão com obstruções significativas.

Dessa forma, ainda que não apresente sintomas visíveis, em casos mais graves podem surgir sinais físicos, como pequenas bolsas de gordura (xantomas) nos tendões ou na pele ao redor dos olhos (xantelasmas).

O diagnóstico deve ser feito por meio de exames de sangue e, se necessário, testes genéticos. E, mesmo que a alimentação saudável e a prática de atividades físicas sejam recomendadas, elas não bastam para quem tem o gene alterado. “As mudanças no estilo de vida são essenciais e obrigatórias, mas não são suficientes para atingir as metas de colesterol LDL consideradas seguras. Por isso, o tratamento com medicamentos, como as estatinas e mais recentemente medicações injetáveis (Inibidores da PCSK9), é considerado fundamental  para controlar o colesterol, proteger as artérias e prevenir eventos cardiovasculares”, afirma o médico.

Riscos do não tratamento

Ignorar a condição pode ter consequências graves. Como o colesterol se acumula desde cedo, o risco de eventos cardiovasculares precoces é alto. “O risco de sofrer um infarto antes dos 40 ou até 30 anos de idade é muito alto. A obstrução das artérias que irrigam o cérebro também pode ocorrer muito mais cedo”, alerta o especialista.

O tratamento precoce, contínuo e personalizado é a chave para frear o avanço da doença e garantir qualidade de vida. “A única forma de saber se o seu colesterol está alto é através de um exame de sangue simples. E quanto antes for feito o diagnóstico, maiores as chances de prevenir complicações no futuro”, finaliza.

Sobre o Hospital Evangélico de Sorocaba

O Hospital Evangélico de Sorocaba, que, em 2025, completa 90 anos de tradição e credibilidade, conta com um Pronto Atendimento Adulto ágil. Possui ambulatório médico em diversas especialidades, centros cirúrgicos e Unidade de Terapia Intensiva (UTI). Com o Instituto de Oncologia de Sorocaba (IOS), o Hospital Evangélico compõe o HUB de serviços em saúde da Hospital Care para Sorocaba e região.

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