Casa dos Raros, no Rio Grande do Sul, é referência no diagnóstico e cuidado especializado
De acordo com a Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (Asbai), existem mais de seis mil doenças raras, e aproximadamente 50% delas são diagnosticadas em crianças¹. Um exemplo é a hipofosfatasia (HPP), doença hereditária e rara que afeta o metabolismo ósseo e outros sistemas do corpo², e pode se manifestar em diferentes fases da vida. Muitas vezes, demora a ser diagnosticada por ser confundida com outras condições, como a fibromialgia, osteoporose e outras³ ⁵.
Causada por alteração no gene ALPL, a HPP é caracterizada pela baixa produção da enzima fosfatase alcalina, essencial para a adequada mineralização dos ossos e dos dentes⁴. Como consequência, os pacientes podem apresentar fraturas recorrentes, dor crônica, deformidades ósseas, alterações dentárias e prejuízo funcional. Esses sinais e sintomas costumam ser atribuídos a doenças mais comuns, o que prolonga a jornada até o diagnóstico correto⁵.
Em todas as faixas etárias, as manifestações vão além do sistema ósseo. O substrato acumulado pode depositar-se nas articulações, levando à artrite aguda, e nos rins, onde pode causar nefrocalcinose, condições que comprometem significativamente a qualidade de vida. A dor persistente é uma das principais queixas relatadas por pacientes adultos com HPP⁵’⁶ e exerce impacto profundo na qualidade de vida física, emocional e social.
“A hipofosfatasia é detectada principalmente por meio de exames de sangue que evidenciam baixa atividade da fosfatase alcalina total, associada a níveis elevados de vitamina B6. Entretanto, normalmente os médicos estão mais atentos para níveis altos de fosfatase alcalina, que podem ser indicativos de problemas no fígado, e não tanto para os níveis baixos. O que mais chama a atenção é que, em muitos casos, o diagnóstico poderia ter sido feito muito antes, se a hipótese de uma doença rara tivesse sido considerada”, afirma Roberto Giugliani, médico geneticista, professor titular da UFRGS, head de Doenças Raras da Dasa Genômica e diretor-executivo da Casa dos Raros.
A HPP é uma doença progressiva e sistêmica. Dados indicam que 81%⁷ dos pacientes com hipofosfatasia apresentam dificuldade para descer escadas⁷, caminhar ou levantar-se após permanecerem sentados, evidenciando o impacto funcional da condição.
Conviver com a hipofosfatasia demanda acompanhamento contínuo e uma abordagem multidisciplinar, capaz de atender às diferentes necessidades da condição⁸. Com diagnóstico precoce, tratamento apropriado e uma rede de apoio estruturada, que inclui cuidados médicos, hábitos saudáveis e suporte emocional, é possível promover qualidade de vida e reduzir significativamente os impactos da doença no dia a dia⁸.
Casa dos Raros
Nesse contexto, modelos inovadores de cuidado, como o adotado pela Casa dos Raros, localizada em Porto Alegre, Rio Grande do Sul⁹, têm se mostrado fundamentais para mudar essa realidade. A instituição é um serviço de referência para o atendimento a pessoas com doenças raras, como a HPP, e atua a partir de uma abordagem integrada, que combina telemedicina, avaliação presencial multiprofissional e uso intensivo de testes genéticos sempre que necessário, reduzindo significativamente o tempo entre a suspeita clínica e o diagnóstico definitivo⁹.
“As doenças raras costumam afetar múltiplos sistemas do organismo. Doenças raras são melhor manejadas em centros especializados, com equipes multidisciplinares integradas e experiência em condições de baixa prevalência⁹. Entre julho de 2023 e dezembro de 2024, a Casa dos Raros acolheu 753 pacientes e, nos casos sem diagnóstico prévio, o tempo médio até a confirmação foi de 84 dias, evidenciando o papel desses centros na agilização da jornada diagnóstica”, finalizou o especialista.
Referências:
- ASBAI. Existem mais de 6 mil doenças raras e 50% delas são diagnosticadas em crianças. Disponível em: https://asbai.org.br/
existem-mais-de-6-mil-doencas- raras-e-50-delas-sao- diagnosticadas-em-criancas/. Acesso em fevereiro de 2026. - ADA. Hypophosphatasia and X-Linked Hypophosphatemia. Disponível em: https://www.ada.org/
resources/ada-library/oral- health-topics/hypophosphatasia . Acesso em fevereiro de 2026. - Conti F et al. Hypophosphatasia: clinical manifestation and burden of disease in adult patients. Clin Cases Miner Bone Metab. 2017 May-Aug;14(2):230-234. Disponível em: https://pmc.ncbi.nlm.nih.
gov/articles/PMC5726215/. Acesso em fevereiro de 2026. - HUMAN GROWTH FOUNDATION. Hypophosphatasia. Disponível em: Villa-Suárez JM et al. Hypophosphatasia: A Unique Disorder of Bone Mineralization. Int J Mol Sci. 2021 Apr 21;22(9):4303.
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- McGuire DB et al. Pain Assessment in Noncommunicative Adult Palliative Care Patients. Nurs Clin North Am. 2016 Sep;51(3):397-431.
- USP. Desafios de diagnóstico da hipofosfatasia em adultos. Disponível em: https://revistas.usp.br/
rmrp/article/download/178592/ 181523. Acesso em março de 2026. - Bianchi ML. Hypophosphatasia: an overview of the disease and its treatment. Osteoporos Int. 2015 Dec;26(12):2743-57.
- CASAS DOS RAROS. Casa dos Raros. Disponível em: https://www.cdr.org.br/. Acesso em fevereiro de 2026.
