Embora represente uma parcela pequena dos casos, a doença pode estar associada a alterações em genes como BRCA1, BRCA2 e PALB2, reforçando a importância da investigação genética e do histórico familiar
O câncer de mama em homens é uma doença rara, representando aproximadamente 1% de todos os casos, segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA). . Apesar da baixa frequência, o diagnóstico merece atenção porque parte dos casos pode estar relacionada a alterações herdadas no DNA, o que reforça a importância da investigação genética na identificação de riscos hereditários.
Variantes hereditárias nos genes BRCA1 e BRCA2, por exemplo, estão associadas a maior predisposição para diferentes tipos de câncer, incluindo tumores de mama em homens.Um estudo recente publicado no Journal of Medical Genetics em 2024 mostrou que homens diagnosticados com câncer de mama apresentam maior probabilidade de carregar variantes germinativas em genes relacionados ao reparo do DNA, especialmente BRCA2, reforçando o papel do teste genético na identificação de síndromes hereditárias de predisposição ao câncer.
“Quando avaliamos um paciente com câncer de mama masculino, a investigação genética pode trazer informações que vão além do diagnóstico individual. Uma alteração identificada pode ajudar a compreender riscos futuros e também orientar familiares que podem compartilhar essa predisposição”, afirma o Dr. Raphael Parmeggiani, vice-presidente de Assuntos Científicos em Oncologia da América Latina da Centogene.
O papel da genética na prevenção e no diagnóstico personalizado
A investigação genética em pacientes com câncer de mama masculino pode contribuir para identificar famílias com maior predisposição hereditária e orientar estratégias de acompanhamento mais adequadas. Além dos genes BRCA1 e BRCA2, estudos também apontam a participação de outras alterações genéticas, incluindo variantes em CHEK2, RAD51De PALB2.
É fundamental levar em consideração que pacientes portadores de variantes patogênicas nesses genes, apresentam uma susceptibilidade ao desenvolvimento não apenas ao câncer de mama. Por exemplo, variantes em BRCA1 e BRCA2 estão associadas ao aumento do risco de desenvolvimento de câncer de pâncreas e de próstata. Variantes em PALB2 também estão associadas ao câncer de pâncreas, enquanto que variantes em CHEK2 estão associadas a risco aumentado de desenvolvimento de câncer de próstata, rim, cólon, tireoide, estômago, dentre outros.
Esses dados reforçam que a identificação de variantes hereditárias pode auxiliar na compreensão dos fatores genéticos associados à doença e reforçam a importância do aconselhamento genético para pacientes e familiares.
Segundo Parmeggiani, o avanço da medicina de precisão permite que o diagnóstico genético seja utilizado como uma ferramenta para orientar decisões médicas. “Durante muito tempo, a genética esteve associada principalmente à confirmação de diagnósticos. Hoje, ela também tem um papel importante na avaliação de risco, no acompanhamento de famílias e na construção de estratégias de cuidado mais personalizadas”, explica o especialista.
Apesar dos avanços, especialistas ressaltam que o acesso à informação genética e a interpretação adequada dos resultados continuam sendo desafios importantes. A presença de uma alteração genética não significa necessariamente que uma pessoa desenvolverá um câncer, mas pode indicar uma predisposição que merece acompanhamento individualizado.
“A genética oferece uma nova camada de informação para a medicina. O objetivo é transformar esses dados em conhecimento que ajude médicos e pacientes a tomar decisões mais precisas, considerando as características únicas de cada pessoa”, conclui o especialista.
Sobre a CENTOGENE
A CENTOGENE é uma das líderes globais em diagnóstico genético e medicina de precisão, com a missão de transformar dados em respostas para pacientes, médicos e sistemas de saúde. Com sede na Alemanha e atuação internacional, a empresa oferece soluções diagnósticas de alta complexidade para mais de 2.500 doenças raras e neurodegenerativas, apoiando decisões clínicas mais rápidas, precisas e personalizadas.
Seu diferencial está na integração entre tecnologia de ponta, expertise médica multidisciplinar e um dos maiores biobancos dedicados a doenças raras do mundo, reunindo dados clínicos e genéticos de mais de 1 milhão de indivíduos de diferentes origens populacionais. Esse ecossistema único permite ampliar o conhecimento sobre doenças genéticas, acelerar diagnósticos e contribuir para o desenvolvimento de novas terapias e abordagens de medicina de precisão.
Além de sua reconhecida atuação em doenças raras, a CENTOGENE possui um portfólio abrangente de testes genéticos voltados para áreas estratégicas da medicina moderna, incluindo neurologia, oncologia e reprodução humana.
Ao conectar ciência, inovação e cuidado, a CENTOGENE contribui para ampliar o acesso à medicina de precisão, reduzir a jornada diagnóstica dos pacientes e gerar conhecimento que impacta positivamente a saúde global.
Extras:
Na neurologia, destaca-se pelo diagnóstico avançado de doenças neurodegenerativas e neuromusculares, incluindo a análise de expansões repetitivas (repeat expansions), frequentemente associadas a condições de difícil diagnóstico.
Em oncologia, oferece soluções para investigação de predisposição hereditária ao câncer, diagnóstico molecular e medicina de precisão aplicada ao tratamento oncológico.
Já na área de reprodução humana, disponibiliza testes para planejamento reprodutivo, rastreamento de portadores, infertilidade, perda gestacional recorrente e suporte genético assim como testes pré implantacionaos utilizados nos tratamentos de reprodução assistida.
